近日，臨沂市衛(wèi)計(jì)委、市財(cái)政局聯(lián)合下發(fā)《2018年臨沂市政府購買基因檢測篩查服務(wù)項(xiàng)目實(shí)施方案》。通過政府購買服務(wù)，由深圳華大基因科技有限公司為我市符合條件的孕婦和新生兒開展基因檢測篩查服務(wù)，為相關(guān)疾病患兒早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療提供技術(shù)支持，有效防止染色體異常類新生兒出生缺陷的發(fā)生。

據(jù)了解，我市與深圳華大基因科技有限公司在全市合作開展基因檢測篩查服務(wù)項(xiàng)目，對(duì)相關(guān)人群免費(fèi)開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測和新生兒DNA檢測建檔。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的檢查內(nèi)容：對(duì)孕婦進(jìn)行胎兒三條染色體(T21，T18，T13)非整數(shù)倍基因檢測，目的為提高孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查診斷覆蓋率，通過早干預(yù)、治療，降低唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提高出生人口素質(zhì)。檢測人群為：夫婦雙方或一方具有臨沂市戶籍人員。對(duì)符合《臨沂市免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目工作方案》的產(chǎn)前血清學(xué)檢查人員，篩查結(jié)果為中、高風(fēng)險(xiǎn)和高齡的孕婦免費(fèi)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測一次。對(duì)不符合市規(guī)定產(chǎn)前血清學(xué)檢查人員，可直接免費(fèi)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測一次。

新生兒遺傳性耳聾基因檢測內(nèi)容：對(duì)新生兒進(jìn)行先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等4個(gè)基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)共20個(gè)位點(diǎn)檢測。檢測人群為：夫婦雙方或一方具有臨沂市戶籍人員生育的出生72小時(shí)至7天內(nèi)的新生兒，每孩次享受一次。

新生兒DNA檢測建檔：是指新生兒特異性遺傳基因數(shù)據(jù)DNA檢測，并在國家基因庫中建立檔案。為個(gè)人身份鑒定、急救醫(yī)學(xué)、器官移植配型、失蹤人口尋找、預(yù)防兒童走失、打擊拐賣兒童、災(zāi)難身源鑒定等各項(xiàng)應(yīng)用提供科學(xué)依據(jù)。檢測人群為：夫婦雙方或一方具有臨沂市戶籍人員生育的出生72小時(shí)至7天內(nèi)的新生兒，每孩次享受一次。

檢測流程：符合方案規(guī)定的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的孕婦，攜帶身份證、母子健康手冊(cè)和生育服務(wù)證等相關(guān)證件到本縣區(qū)項(xiàng)目樣本采集單位提出檢測申請(qǐng)、填寫《知情同意書》，接受樣本采集，采集單位負(fù)責(zé)信息錄入。新生兒在出生72小時(shí)至7天內(nèi)，監(jiān)護(hù)人向符合條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供新生兒母親身份證、母子健康手冊(cè)和生育服務(wù)證等相關(guān)證件并提出申請(qǐng)、填寫《知情同意書》，接受樣本采集，采集單位負(fù)責(zé)信息錄入，可進(jìn)行新生兒疾病基因檢測和建立新生兒DNA檔案。

據(jù)了解，華大基因接收樣本并進(jìn)行樣本檢測，以書面形式出具檢測報(bào)告。市婦女兒童醫(yī)院負(fù)責(zé)檢測報(bào)告的發(fā)放組織工作。對(duì)檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的服務(wù)對(duì)象，指導(dǎo)做好進(jìn)一步的臨床確診、干預(yù)和治療工作。